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行业知识

传导性听力损失也会基因遗传?

文字:[大] [中] [小] 来源:  作者: 2020-10-22 23:49:56     浏览次数:    

 

案例解析|传导性听力损失也会基因遗传?

           淮安水门桥惠耳助听器        咨询电话:0517-83958580

 

 
 
 

本文作者:金冬冬

杭州仁爱耳聋康复研究院

杭州惠耳国际听力学中心

金冬冬

(杭州惠耳国际听力中心 主任)

金冬冬  杭州仁爱耳聋康复研究院——听觉言语康复研究所所长  毕业于浙江中医药大学,全国首届听力学学士,现任杭州惠耳国际听力中心首席听力学家,浙江中医药大学听力学本科专业兼职教师。专业从事听觉生理学、临床听力学研究,擅长听力诊断、助听器验配调试、康复指导等,特别是婴幼儿听力诊断干预以及高端助听器的调试,曾多次赴美国、丹麦、日本等地进行学术访问。2015年6月赴加拿大温哥华综合医院进修,同时专业学习了儿童助听器验配国际标准质量控制与验配。高等院校教材《实用助听器学概论》编委。导读

 

 

 

 

 

 

 

 

 

耳聋基因检测技术解读传导性耳聋的病因

对于传导性耳聋,从事听力学工作的人员都非常熟悉,是我们临床常见的听损类型之一。传导性耳聋的病变部位主要在外耳和中耳,系传音装置发生障碍影响声波传导所致。纯音测试提示骨导正常,气导下降,存在明显的气骨导差,气导曲线多为上坡型。传导性耳聋常见于急、慢性中耳炎,耳硬化症等等。

但是有一部分传导性耳聋的病因是源于基因突变! 

近日周六门诊时遇到一位父亲带着他10岁的孩子慕名来我们杭州惠耳国际听力中心复查调试助听器。根据家长提供的其他机构的听力报告显示孩子的听力损失属于中度(仅有气导测试结果),戴着助听器能基本交流。

孩子的特殊面容引起了我的注意:耳廓稍有畸形,耳轮未发育,耳前瘘管,下颌左右不对称,拉开孩子衣领可见鳃瘘手术后留下的疤痕。

难道是BOR综合征?

 
 
 
 
 
 
 
 
 

主诉

孩子父亲介绍孩子的母亲和外婆也有耳廓类似的畸形及耳前瘘管、颈外侧的鳃瘘,听力有些轻度障碍。

听力检查

通过气骨导的听力复查,提示孩子为传导性耳聋。从临床表型上看,又增加了一个相符的条件。

PTA  51.7dB

1

PTA  58.3dB

2

验证

我进一步怀疑孩子的致病原因是耳聋基因突变所致的腮耳综合征或者腮耳肾综合征。所以当即给一家三口做了基因检测。

一个月后基因检测结果出来了,与之前的预判完全一致。基因型与临床表型一致,遗传模式也都符合,最终帮助这个孩子明确了致聋原因。

 

总结:

父亲一直困惑的导致孩子听力问题的原因终于明确了,也为这个家系提供了遗传咨询。建议家长要关注孩子肾功能的情况,定期复查。

此外,这类综合征的病人听力存在进行性下降的可能性,建议家长要每三个月复查听力,根据听力情况及时调整助听器,同时验配助听器也需要注意要能明确病变位置以及病变性质,才能做到精准干预,不至于耽误孩子。

1975年,由Melnick等人首先描述该综合征,为常染色体显性遗传性耳聋,外显率高,发病率:1/40000(中国约34195名患者)。Branchio: 指的是第二鳃弓,在胚胎发育期出现,发育成为颈部前面和侧面的组织,发育异常时出现鳃裂、鳃瘘、鳃裂囊肿。Oto:指的是耳。耳部异常(内耳受累:感音神经性耳聋,中耳受累:传导性耳聋;同时受累:混合型耳聋。耳廓畸形、耳前凹陷、耳前窦)。Renal:指的是肾,肾脏的结构和功能的异常,可以影响一侧或双侧,从轻度到重度,晚期导致肾衰。


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